探讨心因性非癫痫性癫痫发作（Psychogenic nonepileptic seizures，PNES）患者的长期心理状态、人格和健康相关生活质量（Health-related quality of life，HRQoL），并确定 PNES 预后的相关预测因子。选取在 Erlangen 癫痫中心的视频脑电图（VEEG）监测过程中被诊断为 PNES 的病例，病程 1～16 年。随访数据为心理症状问卷（贝克抑郁量表-II、症状清单-90-标准、分离症状问卷），人格特质（Freiburg 弗莱堡人格量表-修改版）和 HRQoL（36-项简短健康调查）。共纳入 52 例患者，平均年龄（40.5±14.0）岁，女性 75%，随访（5.3±4.2）年。在过去的 12 个月中，有 19 例（37%）患者 PNES 得到了缓解。持续性 PNES 患者在疾病首次发作（32.9 vs. 22.3 岁，P<0.01）和诊断（40.5 vs. 27.2 岁，P<0.001）时年龄较大，表现出较差的心理状态、较低的外向性人格和较低的生活满意度，同时 HRQoL 较非 PNES 患者更差。PNES 缓解患者在所有方面均处于正常范围内。PNES 的最佳缓解预测指标为发病时年龄较小和人格外向性。持续性 PNES 患者的预后较差，精神病理学指标较高且 HRQoL 较低，但可能因 PNES 的缓解而恢复正常。人格内向性高和年龄较大是持续性 PNES 的危险因素。
研究旨在比较改良阿特金斯饮食（Modified Atkins diet，MAD）和经典生酮饮食（Ketogenic diet，KD）在治疗儿童难治性癫痫的疗效、安全性和耐受性。研究纳入 2011 年 3 月—2014 年 3 月就诊的 1～18 岁难治性癫痫患者，将其随机分配至一种饮食治疗组（ClinicalTrials.gov，编号 NCT2100501）。痫性发作记录被用于比较饮食治疗后 3、6 个月痫性发作频率与饮食治疗前基线发作频率。研究纳入 KD 组 51 例患者，MAD 组 53 例患者。KD 组平均基线痫性发作百分比在治疗后 3 个月（KD 组 38.6%，MAD 组 47.9%）和 6 个月（KD 组 33.8%，MAD 组 44.6%）均低于 MAD 组，但差异无统计学意义［3 个月，95%CI （24.1，50.8），P=0.291；6 个月，95%CI（17.8，46.1），P=0.255］。然而，在<2 岁患儿中，KD 组痫性发作控制效果优于 MAD 组。这些患者饮食治疗开始的 3 个月内，KD 组癫痫无发作率高于 MAD 组，差异有统计学意义（KD 组 53%，MAD 组 20%，P=0.047）。MAD 组耐受性更好并且副反应更少。MAD 可能是治疗儿童难治性癫痫的首要选择，但经典 KD 更适合<2 岁患者的一线饮食治疗方案。
海马硬化（Hippocampal sclerosis, HS）是难治性颞叶内侧型癫痫中最常见的神经病理学改变。在研究中，分析了伴或不伴 HS 的颞叶内侧癫痫患者齿状颗粒细胞的基因表达谱，揭示下一代测序方法可以从小同源细胞群收集的 RNA 产生可解释的基因组数据以及与 HS 相关的转录变化。手术切除伴或不伴有 HS 的颞叶内侧癫痫患者的海马，并通过激光捕获显微切割技术获得手术切除海马的齿状颗粒细胞，从而提取 RNA，制备并扩增互补 DNA（cDNA）。对测序文库进行测序，将所得测序读数与参照基因组进行比对。差异表达分析用于确定伴或不伴 HS 患者之间的表达差异。结果发现，超过 90% 的 RNA-Seq 读数与参考对齐。获得的复样转录谱之间存在高度一致性。主成分分析显示，HS 的存在与否是数据差异的主要决定因素。HS 样本中上调的基因中，参与氧化磷酸化的基因有显著的富集。通过分析来自伴或不伴 HS 的颞叶内侧癫痫患者的手术切除的海马标本的齿状颗粒细胞的基因表达谱，已经证明了下一代测序方法用于从小均匀细胞群产生生物学相关结果的实用性，并提供了与该病理学变化相关的转录变化的一些见解。
本回顾性横断面研究评估了将深度学习的难治性癫痫患儿的结构性磁共振成像（MRI）纳入到规划立体定向脑电图（SEEG）植入的可行性和潜在益处。本研究旨在评估自动病变检测与 SEEG 检测出癫痫发作起始区（SOZ）之间的共定位程度。将神经网络分类器应用于基于皮层 MRI 数据的三个队列：① 对 34 例局灶性皮质发育不良（FCD）患者的神经网络进行学习、训练和交叉验证；② 对 20 名健康儿童对照者进行特异性评估；③ 对 34 例患儿纳入 SEEG 植入计划的可行性进行了评价。SEEG 电极触点的坐标与分类器预测的病变进行核验。临床神经生理学家鉴定癫痫发作起源和易激惹区的 SEEG 电极触点位置。若 SOZ 坐标点和分类器预测的病变之间的距离<10 mm 则被认为是共定位的。影像学诊断病灶的分类敏感度为 74%（25/34）。对照组中未检测到异常（特异性=100%）。在 34 例 SEEG 植入患者中，21 例有局灶性皮层 SOZ，其中 8 例经病理证实为 FCD。分类器正确地检测了这 8 例 FCD 患者中的 7 例（86%）。组织病理学存在异质性的局灶性皮层病变患者中，62% 的患者分类器输出结果与 SOZ 之间存在共定位。3 例患者中，电临床提示为局灶性癫痫，SEEG 上无 SOZ 定位点，但在这些患者中，分类器识别了尚未植入的额外异常点。自动病变检测与 SEEG 之间的共定位存在高度的一致性。 我们已经建立了一个框架，将基于深度学习的 MRI 自动病变检测纳入到 SEEG 植入计划。我们的发现支持了对自动 MRI 分析的前瞻性评估，以规划最佳电极植入轨迹方案。
总结一组持续性部分性癫痫（Epilepsia partialis continua，EPC）患儿的特点，并提出一种整合关键鉴别诊断的诊断算法。对 2002 年—2019 年在三级儿科神经病学中心就诊的 EPC 患儿进行分析。54 例患儿符合 EPC 诊断标准。中位发病年龄为 7 岁（0.6～15 岁），中位随访时间为 4.3 年（0.2～16 年）。其中，诊断为 Rasmussen 脑炎（Rasmussen encephalitis，RE）30 例（56%），线粒体疾病 12 例（22.2%），磁共振成像（MRI）阳性病灶相关局灶性癫痫 6 例（11.1%），诊断不明 5 例（9%）。线粒体疾病患儿更早出现 EPC，EPC 发病年龄每增加一年，诊断线粒体疾病的几率降低 26%（P = 0.02）。EPC 发作前存在发育问题（OR=22，P<0.001），EPC 发作前无癫痫发作（OR=22，P<0.001）， EEG 提示双侧半球慢波（OR 26，P<0.001），以及脑脊液（CSF）蛋白水平升高（OR=16）均预示着线粒体疾病。30 例 RE 患儿中有 18 例（60%）出现 EPC 发作时，MRI 提示明显不对称或一侧半球萎缩，其余患儿出现的中位时间则在 EPC 发作后 6 个月（3～15 个月）。首选诊断检查为头部 MRI。一侧半球萎缩结合临床表现及脑电图改变的偏侧性，提示诊断为 RE。对于初次扫描时不能诊断为 RE，但临床和影像学表现提示 RE 的儿童，建议每 6 个月重复影像学检查以排查进行性一侧半球皮质萎缩，并应考虑脑活检，鞘内炎症的证据（寡克隆带和新蝶呤升高）可为佐证。对于存在双侧半球源性 EPC 的患儿，建议进行快速 DNA 聚合酶 γ（POLG）基因检测，如为阴性，则应提取外周血 DNA 进行 mtDNA 测序及全外显子组测序。线粒体病所致 EPC 患儿表现出与 RE 和结构性癫痫不同的临床特征。这一针对 EPC 患儿的诊断算法有助于进行针对性检查并及时诊断。
核磁共振（MR）热成像引导激光间隙热疗或立体定向激光消融术（Stereotactic laser ablation，SLA）是开颅手术治疗脑海绵状血管瘤（Cerebral cavernous malformations，CCMs）所致局灶性癫痫的微创替代术。此研究检测了 SLA 治疗致痫性 CCMs 的安全性和有效性，回顾性分析连续 19 例伴有 CCM 的局部发作的患者。每例患者均接受 CCMs 和邻近皮质的 SLA，继而进行标准的临床和影像学随访。除 1 例患者外，所有患者均患有慢性难治性癫痫（中位病程 8 年，年龄范围 0.5～52 岁）。病变位于颞叶（13 例）、额叶（5 例）和顶叶（1 例）。CCMs 在测温过程中会诱发磁化率伪影，但病灶周围皮层易于观察。在接受 12 个月以上随访的 17 例患者中，有 14 例（82%）达到了 Engel I 级，其中 10 例（59%）为 Engel IA 级。2 例患者仅接受 SLA 后未达到无发作，在进一步行颅内电极引导下开放性切除术后达到了无发作。延迟的术后影像学检查证实了 CCMs 缩小（中位数减少 83%）和周围皮质的消融。开放手术后对一个先前消融的 CCM 组织病理学检查证实闭塞。SLA 未引起可检测的出血。两种症状性神经功能缺损（视觉和运动障碍）是可预见的，且均非永久残疾。在连续的回顾性研究中，MR 热成像指导的 SLA 是致痫性 CCMs 开放手术治疗的有效替代方法。该方法无出血并发症，且临床上明显的神经功能缺损是可预见的。若有需要，SLA 对后续的开放手术无任何障碍。
局灶性皮层发育不良（Focal cortical dysplasia，FCD）是常与癫痫相关的大脑局灶性皮层构层异常疾病，儿童和成人均可患病。最近，ILAE 专项工作小组就 FCD 的分类新标准达成共识以更好地诠释其临床病理特征。32 名专家重新评价现存癫痫数据库中 FCD 患者的临床电生理表现、影像学数据、手术切除标本的神经病理表现及术后预后。专项工作小组就 FCD 分类提出 3 个亚型。FCDⅠ 型指皮层神经元构层异常的单发病灶，可以是串珠样小神经元垂直分布异常（FCDⅠa 型）或水平层次横贯性丢失（FCDⅠb 型），累及单一或多个脑叶。FCDⅡ型除特征性皮层神经元构层异常之外，还出现异形神经元（FCDⅡa 型）并发现气球样细胞（FCDⅡb 型）。相对于旧分类标准，新分类标准最大的变动是引入 FCDⅢ型：FCD 合并海马硬化（FCDⅢa 型），FCD 合并与癫痫相关的肿瘤（FCDⅢb 型），FCD 合并血管畸形（FCDⅢc 型），FCD 合并其他早期发生的外伤、卒中或脑炎所遗留的病灶（FCDⅢd 型）。新分类标准将为 FCD 患者临床、影像、电生理特征、术后癫痫控制及其分子病理机制研究提供重要依据。
描述儿童癫痫的长期预后，尤其侧重于癫痫发作缓解、复发、药物治疗、相关神经系统功能障碍、死亡率和死亡原因。针对 1962 年—1964 年间基于人群总数为 195 例癫痫发作儿童队列的一项前瞻性纵向研究。数据均通过医疗记录和调查问卷收集。来自最初队列 94% 的随访数据显示，无智力或神经功能障碍的患儿，无癫痫发作的长期预后最好。这些患儿发病较晚，癫痫发作的持续时间较短，且通常不使用药物。他们中仅少数曾复发。全面性而非局灶性癫痫，通常较少复发，持续用药更短。 “真正发病”组，即在 1962 年—1964 年间纳入的发病患儿，无癫痫发作的长期预后最好，90% 在 50 年后癫痫无发作。尽管该组中仅 10% 在随访时仍有发作，但 22% 仍使用抗惊厥药物，且常使用传统药物—苯巴比妥或苯妥英钠作为抗癫痫药物之一。整个组的标准化死亡率（Standardized mortality ratio，SMR）为 2.61，且在有无其他神经系统缺陷的患者之间无差异。年轻的死亡患者部分有神经系统损伤，部分死于癫痫相关的情况，而年龄较大的患者死亡通常由非癫痫相关疾病导致。发病组中无患者死于癫痫猝死（Sudden unexpected death in epilepsy，SUDEP）。我们 12 年的随访和以往的报道相比，儿童癫痫患者的 50 年长期随访总体显示出更好的癫痫无发作结局。文章报道了癫痫发作较低的复发率，癫痫发作的缓解并不意味着药物治疗的终止，SUDEP 相关的死亡率也低于以往的报道。
癫痫患者（People with epilepsy，PWEs）通常被建议不要参与体育运动和锻炼，主要是因为恐惧、过度保护，以及对与此类活动有关的具体利益和风险的无知。现有证据表明，体育锻炼和积极参与体育运动除了有广泛的身体及心理社会效益外，可能会有利于癫痫的控制。国际抗癫痫协会（ILAE）运动与癫痫工作组共同提出的这一共识提供了 PWEs 参与体育活动的一般性指导意见，并提出了不同运动的医疗健康证明的发放建议。如果发生痫性发作，运动会根据潜在的伤害或死亡风险分为三类：第一类，没有重大额外风险的运动；第二类，对 PWEs 有适度风险的运动，但不承担风险；第三类，具有重大风险的运动。在提供 PWEs 是否可以参与具体活动的建议时，应考虑的因素包括体育类型、癫痫发生概率、癫痫类型和严重程度、癫痫的促发因素、平常痫性发作的时间，以及患者接受一定程度风险的态度。由于获得了额外数据，运动与癫痫工作小组将此文件视为一项不断更新的工作。
内侧颞叶癫痫（mesial temporal lobe epilepsy, mTLE）是一种严重的以反复癫痫发作为特征的神经系统疾病。mTLE 通常伴有海马神经元变性导致的海马硬化（Hippocampal sclerosis，HS）, 它是与 mTLE 患者耐药性相关的最常见的形态学改变。对 mTLE+HS 的认识不足使其治疗复杂化。mTLE+HS 的潜在病理机制可能涉及异常的基因表达调控，包括涉及微小 RNA（microRNA, miRNA）的转录后网络。 miRNA 表达调控在包括癫痫的多种疾病中都有报道。但是，mTLE+HS 的 miRNA 谱暂未被完全了解，需要进一步解决。在此，为了揭示 miRNA 的异常表达，我们关注了 33 例 mTLE+HS 患者和 9 具对照者尸检的海马 miRNA 分析。研究中，通过联合两种不同的 miRNA 分析方法，以及下一代测序技术和 miRNA 特异性实时定量聚合酶链式反应，我们显著降低了技术相关的偏移（最常见的是 miRNA 分析数据的假阳性）。这些方法结合起来明确并验证了 20 例癫痫患者海马中 miRNA 的表达改变。在 mTLE+HS 患者中，有 19 例 miRNA 上调，1 例下调。其中 9 种 miRNA 以往没有报道与癫痫有联系，19 例异常表达的 miRNA 可能调节与癫痫相关的靶点和通路（例如：钾离子通道，γ-氨基丁酸，神经营养因子信号传导和轴突导向）。研究通过明确 miRNA 在 mTLE+HS 中表达，扩展了当前对 mTLE+HS 中 miRNA 介导的基因表达调控的认知，包括 9 个新发现的 miRNA 异常表达及其可能的靶点。 这些发现进一步提升了基于 microRNA 的生物标志物或疗法的可能性。